結節性硬化症の主な症状

白いアザや色素脱失斑などは、とりたてて治療の必要は有りません。
個人差が有りますが、２〜３歳から顔にブツブツとしたニキビ状の結節が出る事が有ります。
年齢と共に数が増え、ひどい場合はツブが重なってイボのような症状を呈します。
この結節は繊維が多いため周囲より固く、これが結節性硬化症の名称の由来です。
外見上の問題なのですが、学童期、思春期に発症するため、患者自身の精神的負担になっています。
気にして表面を傷つけると、血管が入り込んでいるため予想以上の出血を見ます。
特に男児の場合は、鬚剃りの問題もあり悩みは深刻です。
現在、形成外科で、レーザーメス、電気メス、ラジオメスなどの技術が進み、
何回も繰り返し切除をして、良い結果を得られるようになりました。

眼底検査で網膜上に結節が発見される事がありますが、殆どの場合、経過を見守るだけで積極的治療はされていません。
結節の位置にも因りますが、生活上の問題は少ないようです。

心音の検査で雑音が混じり、横紋筋に結節が発見される場合があります。
その時点で重篤は症状が無い場合は、慎重に観察しながら経過を見ます。
多くの場合、成長と共に結節の縮小が期待できます。

嚢胞など腎臓に障害を持つ場合もあります。確定診断が出たら、腎臓のエコーも必ず受けましょう。
血管筋脂肪腫(以下AML)と言う良性の腫瘍が見られる場合があります。エコーでは数mmのAMLでも発見されますが、
腎臓の機能に支障はなく、その後の経過観察で大きくなる傾向があれば、専門医の指示を仰ぎます。

知的な発達、運動能力の遅れなど多くの患者が抱える障害ですが、これも個人差が大きく一概には言えません。
結節性硬化症特有の発達障害が有る訳ではなく、脳にある病変の位置、大きさなどの諸条件が複雑に影響していると考えられます。歩行も出来ない状態から、何の障害も無く通学しているケースまで有ります。
言語の面などで、発達の遅れに気付く場合が多い様ですが、早めに対処すれば必ず良い結果が出ます。
手足の筋肉や反射神経に問題を感じた場合も、早めに専門家の指導を仰ぎ適切な訓練を行えば、障害はかなり軽減できます。