結節性硬化症と診断されたら | 初めて耳にする病名に戸惑い、不安の中に居るご両親から寄せられた質問にお答えしています。

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Q : どんな病気ですか?

A : 結節性硬化症(以下TS)は大変個人差の大きな疾病で、発症しないまま寿命を全うするケースの方が多いのではないかとさえ言われています。
以前はてんかんや心臓腫瘍などからTSと診断されたものですが、最近は胎児エコーなどで脳内や心臓の結節が簡単に見つかり、確定診断が出てしまいます。確定診断=発症ではありません
TSは神経筋疾患の中では、比較的穏やかな疾病とも言えます。
代謝異常や進行性の筋萎縮などに比べると、殆ど進行性とは言えません。

Q : てんかんは治りますか?

A : てんかんの場合は、難治性に移行する可能性が高いと言う意見もありますが、日常生活に支障ない程度のコントロールを目指します。治すのではなく、コントロール出来る薬の種類、量を探りながら、学齢期に達するまでに、朝夕、2回の服薬で済めば良いと考えます。

Q : 心臓の腫瘍は?

A : 心臓腫瘍の場合は、出生時に支障がなければ、悪化する事はなく成長とともに縮小すると言われています。(ただし、乳幼児期にACTHをする場合は、腫瘍の位置に注意が必要です)

Q : 発達は遅れますか?

A : 運動や言語の発達の遅れは、脳内の結節の位置やてんかんなどの二次的な障害だと考えます。早い時期からの取り組みで、かなり軽減できます。乳幼児期の検査や入院で、普通の育児を軌道に乗せるには努力が必要ですが、発達にとっては大切なことだと思います。

Q : 医療費はかかりますか?

A : 自治体によって対応は異なりますが、乳幼児の医療費助成があります。
病名が確定していれば、小児慢性特定疾患(毋斑病の一つ)として医療費の負担はありません。

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